Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin HIBCH yhdistetyt ominaisuudet

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology yhdistää HIBCH-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosumAina
AtaxiaAina
Head titubationAina
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAina
IrritabilityAina
Lack of coordination of movementAina
LethargyAina
Loss of developmental milestonesAina
Motor delayAina
DystoniaHyvin usein (80–99%)
Worsening neurological symptomsHyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumUsein (30–79%)
Difficulty sleepingUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Infantile spasmsUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
EncephalopathyJoskus (5–29%)
LeukoencephalopathyJoskus (5–29%)
Small basal gangliaJoskus (5–29%)
Global developmental delayEi kirjattu
JerkingEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)
Metabolic acidosisUsein (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findingsEi kirjattu
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Abnormal vertebral morphologyUsein (30–79%)
Abnormality of the vertebral columnEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eye foldsUsein (30–79%)
Facial shape deformationUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
VomitingHyvin usein (80–99%)
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAina
Cross-eyedUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of mitochondrial metabolismUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Tetralogy of FallotAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HIBCH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test