Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til HIBCH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Ataxia	Alltid
Head titubation	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Irritability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Lethargy	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Motor delay	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Small basal ganglia	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Jerking	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of mitochondrial metabolism	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tetralogy of Fallot	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HIBCH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test