Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan HIBCH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosumAltijd
AtaxiaAltijd
Head titubationAltijd
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAltijd
IrritabilityAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
LethargyAltijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Motor delayAltijd
DystoniaHeel vaak (80–99%)
Worsening neurological symptomsHeel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumVaak (30–79%)
Difficulty sleepingVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
HypsarrhythmiaVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Infantile spasmsVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
EncephalopathySoms (5–29%)
LeukoencephalopathySoms (5–29%)
Small basal gangliaSoms (5–29%)
Global developmental delayNiet vastgelegd
JerkingNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodVaak (30–79%)
Metabolic acidosisVaak (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findingsNiet vastgelegd
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Abnormal vertebral morphologyVaak (30–79%)
Abnormality of the vertebral columnNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsVaak (30–79%)
Facial shape deformationVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAltijd
Cross-eyedVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of mitochondrial metabolismVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tetralogy of FallotAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HIBCH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen