Merkmale

Mit HIBCH verknüpfte Merkmale

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit HIBCH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Ataxia	Immer
Head titubation	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Irritability	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Lethargy	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Small basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Jerking	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Facial shape deformation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of mitochondrial metabolism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tetralogy of Fallot	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HIBCH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen