Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HIBCH seotud tunnused

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HIBCH 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosumAlati
AtaxiaAlati
Head titubationAlati
Instability or lack of coordination of central trunk musclesAlati
IrritabilityAlati
Lack of coordination of movementAlati
LethargyAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Motor delayAlati
DystoniaVäga sageli (80–99%)
Worsening neurological symptomsVäga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSageli (30–79%)
Difficulty sleepingSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
HypsarrhythmiaSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
VentriculomegalySageli (30–79%)
EncephalopathyMõnikord (5–29%)
LeukoencephalopathyMõnikord (5–29%)
Small basal gangliaMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud
JerkingPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodSageli (30–79%)
Metabolic acidosisSageli (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findingsPole registreeritud
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Abnormal vertebral morphologySageli (30–79%)
Abnormality of the vertebral columnPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsSageli (30–79%)
Facial shape deformationSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
VomitingVäga sageli (80–99%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
Cross-eyedSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of mitochondrial metabolismSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tetralogy of FallotAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HIBCH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test