Trăsături

Trăsături asociate cu HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu HIBCH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Head titubation	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Irritability	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Lethargy	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Foarte des (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Des (30–79%)
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Encephalopathy	Uneori (5–29%)
Leukoencephalopathy	Uneori (5–29%)
Small basal ganglia	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat
Jerking	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Des (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Abnormal vertebral morphology	Des (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Des (30–79%)
Facial shape deformation	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of mitochondrial metabolism	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tetralogy of Fallot	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HIBCH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu