Cechy

Cechy powiązane z HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology łączy z HIBCH 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Head titubation	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Irritability	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Lethargy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Worsening neurological symptoms	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Encephalopathy	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Czasami (5–29%)
Small basal ganglia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Jerking	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Metabolic acidosis	Często (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the vertebral column	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Często (30–79%)
Facial shape deformation	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of mitochondrial metabolism	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Tetralogy of Fallot	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HIBCH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test