Egenskaber

Egenskaber knyttet til HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til HIBCH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Ataxia	Altid
Head titubation	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Irritability	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Lethargy	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Motor delay	Altid
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Worsening neurological symptoms	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Small basal ganglia	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Jerking	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the vertebral column	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial shape deformation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of mitochondrial metabolism	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tetralogy of Fallot	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HIBCH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test