Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HIBCH susiję požymiai

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su HIBCH: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosumVisada
AtaxiaVisada
Head titubationVisada
Instability or lack of coordination of central trunk musclesVisada
IrritabilityVisada
Lack of coordination of movementVisada
LethargyVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Motor delayVisada
DystoniaLabai dažnai (80–99%)
Worsening neurological symptomsLabai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumDažnai (30–79%)
Difficulty sleepingDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
EncephalopathyKartais (5–29%)
LeukoencephalopathyKartais (5–29%)
Small basal gangliaKartais (5–29%)
Global developmental delayNeužfiksuota
JerkingNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisDažnai (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findingsNeužfiksuota
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Abnormal vertebral morphologyDažnai (30–79%)
Abnormality of the vertebral columnNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsDažnai (30–79%)
Facial shape deformationDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Cross-eyedDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of mitochondrial metabolismDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tetralogy of FallotVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HIBCH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test