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Rasgos

Rasgos asociados a HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a HIBCH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosumSiempre
AtaxiaSiempre
Head titubationSiempre
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSiempre
IrritabilitySiempre
Lack of coordination of movementSiempre
LethargySiempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Motor delaySiempre
DystoniaMuy frecuente (80–99 %)
Worsening neurological symptomsMuy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Difficulty sleepingFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
HypsarrhythmiaFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Infantile spasmsFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
EncephalopathyA veces (5–29 %)
LeukoencephalopathyA veces (5–29 %)
Small basal gangliaA veces (5–29 %)
Global developmental delayNo registrado
JerkingNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodFrecuente (30–79 %)
Metabolic acidosisFrecuente (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findingsNo registrado
Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activityNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Abnormal vertebral morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the vertebral columnNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Facial shape deformationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
VomitingMuy frecuente (80–99 %)
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of mitochondrial metabolismFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Tetralogy of FallotSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HIBCH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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