Características

Características associadas a GK

glycerol kinase

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a GK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Hyperglycerolemia	Sempre
Increased urinary glycerol	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Sempre
Increased plasma triglycerides	Não registado
Ketoacidosis	Não registado
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Coma	Não registado
Lethargy	Não registado
Loss of consciousness	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Nausea	Sempre
Vomiting	Sempre
Chronic pancreas inflammation	Por vezes (5–29%)
Episodic vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Spontaneous fracture	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado
Short stature	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downturned corners of mouth	Não registado
Frontal bossing	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal insufficiency	Sempre
Small adrenal cortex	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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