Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu GK
glycerol kinase
Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu GK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Întotdeauna |
| Hyperglycerolemia | Întotdeauna |
| Increased urinary glycerol | Întotdeauna |
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts | Întotdeauna |
| Increased plasma triglycerides | Neînregistrat |
| Ketoacidosis | Neînregistrat |
| Low blood sugar | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Coma | Neînregistrat |
| Lethargy | Neînregistrat |
| Loss of consciousness | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nausea | Întotdeauna |
| Vomiting | Întotdeauna |
| Chronic pancreas inflammation | Uneori (5–29%) |
| Episodic vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Neînregistrat |
| Muscular dystrophy | Neînregistrat |
| Osteoporosis | Neînregistrat |
| Spontaneous fracture | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Neînregistrat |
| Short stature | Neînregistrat |
| Small for gestational age | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Neînregistrat |
| Frontal bossing | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Întotdeauna |
| Small adrenal cortex | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Neînregistrat |
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Uneori (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Muscle ache | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni