Özellikler

GK ile ilişkili özellikler

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology, GK ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Hyperglycerolemia	Her zaman
Increased urinary glycerol	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Her zaman
Increased plasma triglycerides	Kaydedilmedi
Ketoacidosis	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Coma	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi
Loss of consciousness	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nausea	Her zaman
Vomiting	Her zaman
Chronic pancreas inflammation	Bazen (%5–29)
Episodic vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Spontaneous fracture	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi
Short stature	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downturned corners of mouth	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal insufficiency	Her zaman
Small adrenal cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al