Rasgos

Rasgos asociados a GK

glycerol kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a GK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Hyperglycerolemia	Siempre
Increased urinary glycerol	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Siempre
Increased plasma triglycerides	No registrado
Ketoacidosis	No registrado
Low blood sugar	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Coma	No registrado
Lethargy	No registrado
Loss of consciousness	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nausea	Siempre
Vomiting	Siempre
Chronic pancreas inflammation	A veces (5–29 %)
Episodic vomiting	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle tissue disease	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado
Osteoporosis	No registrado
Spontaneous fracture	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	No registrado
Short stature	No registrado
Small for gestational age	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downturned corners of mouth	No registrado
Frontal bossing	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal insufficiency	Siempre
Small adrenal cortex	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	No registrado
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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