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특성
GK 연관 특성
glycerol kinase
인간 표현형 온톨로지가 GK에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Laboratory abnormality
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Coma | 기록되지 않음 |
| Lethargy | 기록되지 않음 |
| Loss of consciousness | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Nausea | 항상 |
| Vomiting | 항상 |
| Chronic pancreas inflammation | 가끔 (5–29%) |
| Episodic vomiting | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Muscle tissue disease | 기록되지 않음 |
| Muscular dystrophy | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis | 기록되지 않음 |
| Spontaneous fracture | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Growth delay | 기록되지 않음 |
| Short stature | 기록되지 않음 |
| Small for gestational age | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | 기록되지 않음 |
| Frontal bossing | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | 항상 |
| Small adrenal cortex | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cross-eyed | 기록되지 않음 |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Muscle ache | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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