Ominaisuudet

Geeniin GK yhdistetyt ominaisuudet

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää GK-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Hyperglycerolemia	Aina
Increased urinary glycerol	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Aina
Increased plasma triglycerides	Ei kirjattu
Ketoacidosis	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Coma	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu
Loss of consciousness	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nausea	Aina
Vomiting	Aina
Chronic pancreas inflammation	Joskus (5–29%)
Episodic vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Spontaneous fracture	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downturned corners of mouth	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal insufficiency	Aina
Small adrenal cortex	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test