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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GK
glycerol kinase
La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à GK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Hyperglycerolemia | Toujours |
| Increased urinary glycerol | Toujours |
| Metabolic acidosis | Toujours |
| Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Non signalé |
| Ketoacidosis | Non signalé |
| Low blood sugar | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Très souvent (80–99 %) |
| Intellectual disability | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Coma | Non signalé |
| Lethargy | Non signalé |
| Loss of consciousness | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Nausea | Toujours |
| Vomiting | Toujours |
| Chronic pancreas inflammation | Parfois (5–29 %) |
| Episodic vomiting | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Non signalé |
| Muscular dystrophy | Non signalé |
| Osteoporosis | Non signalé |
| Spontaneous fracture | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Non signalé |
| Short stature | Non signalé |
| Small for gestational age | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Non signalé |
| Frontal bossing | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Toujours |
| Small adrenal cortex | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Non signalé |
| Wide-set eyes | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Undescended testes | Parfois (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Muscle ache | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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