Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till GK

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till GK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
HyperglycerolemiaAlltid
Increased urinary glycerolAlltid
Metabolic acidosisAlltid
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblastsAlltid
Increased plasma triglyceridesInte registrerat
KetoacidosisInte registrerat
Low blood sugarInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
ComaInte registrerat
LethargyInte registrerat
Loss of consciousnessInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
NauseaAlltid
VomitingAlltid
Chronic pancreas inflammationIbland (5–29 %)
Episodic vomitingInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle tissue diseaseInte registrerat
Muscular dystrophyInte registrerat
OsteoporosisInte registrerat
Spontaneous fractureInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayInte registrerat
Short statureInte registrerat
Small for gestational ageInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Downturned corners of mouthInte registrerat
Frontal bossingInte registrerat

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Adrenal insufficiencyAlltid
Small adrenal cortexInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedInte registrerat
Wide-set eyesInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Undescended testesIbland (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle acheAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test