Rysy

Rysy spojené s GK

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s GK 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Hyperglycerolemia	Vždy
Increased urinary glycerol	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Vždy
Increased plasma triglycerides	Nezaznamenáno
Ketoacidosis	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Coma	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno
Loss of consciousness	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea	Vždy
Vomiting	Vždy
Chronic pancreas inflammation	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Spontaneous fracture	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal insufficiency	Vždy
Small adrenal cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test