Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GK

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til GK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Hyperglycerolemia	Alltid
Increased urinary glycerol	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Alltid
Increased plasma triglycerides	Ikke registrert
Ketoacidosis	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert
Loss of consciousness	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nausea	Alltid
Vomiting	Alltid
Chronic pancreas inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Episodic vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert
Osteoporosis	Ikke registrert
Spontaneous fracture	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert
Short stature	Ikke registrert
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downturned corners of mouth	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal insufficiency	Alltid
Small adrenal cortex	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test