Merkmale

Mit GK verknüpfte Merkmale

glycerol kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit GK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Hyperglycerolemia	Immer
Increased urinary glycerol	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Immer
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst
Ketoacidosis	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Coma	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst
Loss of consciousness	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea	Immer
Vomiting	Immer
Chronic pancreas inflammation	Manchmal (5–29 %)
Episodic vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Spontaneous fracture	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal insufficiency	Immer
Small adrenal cortex	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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