Tunnused

Geeniga GK seotud tunnused

glycerol kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GK 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Hyperglycerolemia	Alati
Increased urinary glycerol	Alati
Metabolic acidosis	Alati
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Alati
Increased plasma triglycerides	Pole registreeritud
Ketoacidosis	Pole registreeritud
Low blood sugar	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Coma	Pole registreeritud
Lethargy	Pole registreeritud
Loss of consciousness	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nausea	Alati
Vomiting	Alati
Chronic pancreas inflammation	Mõnikord (5–29%)
Episodic vomiting	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue disease	Pole registreeritud
Muscular dystrophy	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Spontaneous fracture	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud
Small for gestational age	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downturned corners of mouth	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenal insufficiency	Alati
Small adrenal cortex	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Pole registreeritud
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle ache	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test