Egenskaber

Egenskaber knyttet til GK

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til GK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Hyperglycerolemia	Altid
Increased urinary glycerol	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Altid
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret
Ketoacidosis	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret
Loss of consciousness	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nausea	Altid
Vomiting	Altid
Chronic pancreas inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Episodic vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Spontaneous fracture	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downturned corners of mouth	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal insufficiency	Altid
Small adrenal cortex	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test