Cechy

Cechy powiązane z GK

glycerol kinase

Human Phenotype Ontology łączy z GK 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Hyperglycerolemia	Zawsze
Increased urinary glycerol	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Increased plasma triglycerides	Nie odnotowano
Ketoacidosis	Nie odnotowano
Low blood sugar	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Coma	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano
Loss of consciousness	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nausea	Zawsze
Vomiting	Zawsze
Chronic pancreas inflammation	Czasami (5–29%)
Episodic vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Spontaneous fracture	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downturned corners of mouth	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal insufficiency	Zawsze
Small adrenal cortex	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test