Požymiai

Su GK susiję požymiai

glycerol kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su GK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Hyperglycerolemia	Visada
Increased urinary glycerol	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Reduced glycerol kinase activity in cultured fibroblasts	Visada
Increased plasma triglycerides	Neužfiksuota
Ketoacidosis	Neužfiksuota
Low blood sugar	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Coma	Neužfiksuota
Lethargy	Neužfiksuota
Loss of consciousness	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nausea	Visada
Vomiting	Visada
Chronic pancreas inflammation	Kartais (5–29%)
Episodic vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue disease	Neužfiksuota
Muscular dystrophy	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Spontaneous fracture	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Neužfiksuota
Short stature	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downturned corners of mouth	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal insufficiency	Visada
Small adrenal cortex	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle ache	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test