Características

Características associadas a GDF3

growth differentiation factor 3

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a GDF3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Muito frequente (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Narrow spinal canal	Por vezes (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Não registado
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Não registado
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Não registado
Thoracic scoliosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball on both sides	Muito frequente (80–99%)
Notched pupil	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Não registado
Cat eye	Não registado
Hypoplasia of the fovea	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Optic disc hypoplasia	Não registado
Visual impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial asymmetry	Muito frequente (80–99%)
Limitation of neck motion	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Frequente (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Frequente (30–79%)
Spina bifida occulta	Frequente (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Split spine	Por vezes (5–29%)
Synkinesis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Neck pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GDF3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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