Tratti

Tratti collegati a GDF3

growth differentiation factor 3

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a GDF3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Molto spesso (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	A volte (5–29%)
Narrow spinal canal	A volte (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Non registrato
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Non registrato
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Non registrato
Thoracic scoliosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball on both sides	Molto spesso (80–99%)
Notched pupil	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Non registrato
Cat eye	Non registrato
Hypoplasia of the fovea	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Optic disc hypoplasia	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial asymmetry	Molto spesso (80–99%)
Limitation of neck motion	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Webbed neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Spesso (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Headache	Spesso (30–79%)
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)
Synkinesis	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Neck pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GDF3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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