Rysy

Rysy spojené s GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s GDF3 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Velmi často (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Narrow spinal canal	Někdy (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Nezaznamenáno
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Nezaznamenáno
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nezaznamenáno
Thoracic scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball on both sides	Velmi často (80–99 %)
Notched pupil	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nezaznamenáno
Cat eye	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the fovea	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Optic disc hypoplasia	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial asymmetry	Velmi často (80–99 %)
Limitation of neck motion	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Často (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Často (30–79 %)
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Synkinesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Neck pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GDF3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test