Rasgos

Rasgos asociados a GDF3

growth differentiation factor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a GDF3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Muy frecuente (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Frecuente (30–79 %)
High shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	A veces (5–29 %)
Narrow spinal canal	A veces (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	No registrado
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	No registrado
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	No registrado
Thoracic scoliosis	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball on both sides	Muy frecuente (80–99 %)
Notched pupil	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	No registrado
Cat eye	No registrado
Hypoplasia of the fovea	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado
Optic disc hypoplasia	No registrado
Visual impairment	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial asymmetry	Muy frecuente (80–99 %)
Limitation of neck motion	Muy frecuente (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Muy frecuente (80–99 %)
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Webbed neck	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Frecuente (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Headache	Frecuente (30–79 %)
Spina bifida occulta	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Split spine	A veces (5–29 %)
Synkinesis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the genitourinary system	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neck pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GDF3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test