Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu GDF3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal vertebral segmentation and fusionFoarte des (80–99%)
Abnormality of the vertebral columnFoarte des (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusionFoarte des (80–99%)
Abnormality of the ribsDes (30–79%)
Abnormality of the shoulderDes (30–79%)
High shoulder bladeDes (30–79%)
ScoliosisDes (30–79%)
Abnormal sacrum morphologyUneori (5–29%)
Narrow spinal canalUneori (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusionNeînregistrat
Cervical C5/C6 vertebrae fusionNeînregistrat
Cervical C6/C7 vertebrae fusionNeînregistrat
Thoracic scoliosisNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small eyeball on both sidesFoarte des (80–99%)
Notched pupilFoarte des (80–99%)
Abnormally small eyeballDes (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeNeînregistrat
Cat eyeNeînregistrat
Hypoplasia of the foveaNeînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeînregistrat
Optic disc hypoplasiaNeînregistrat
Visual impairmentNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Facial asymmetryFoarte des (80–99%)
Limitation of neck motionFoarte des (80–99%)
Low hairline at back of neckFoarte des (80–99%)
Short neckFoarte des (80–99%)
Webbed neckFoarte des (80–99%)
Abnormal temporal bone morphologyDes (30–79%)
Congenital muscular torticollisDes (30–79%)
Cleft palateUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
HeadacheDes (30–79%)
Spina bifida occultaDes (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphologyUneori (5–29%)
Cognitive impairmentUneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyUneori (5–29%)
Split spineUneori (5–29%)
SynkinesisUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the genitourinary systemDes (30–79%)
Abnormal kidney locationUneori (5–29%)
Absent/small kidneyUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal anus positionUneori (5–29%)
Absent anusUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Neck painDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GDF3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu