Cechy

Cechy powiązane z GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology łączy z GDF3 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Bardzo często (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Nie odnotowano
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Nie odnotowano
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nie odnotowano
Thoracic scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball on both sides	Bardzo często (80–99%)
Notched pupil	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nie odnotowano
Cat eye	Nie odnotowano
Hypoplasia of the fovea	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Optic disc hypoplasia	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial asymmetry	Bardzo często (80–99%)
Limitation of neck motion	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Często (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Często (30–79%)
Spina bifida occulta	Często (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Synkinesis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Neck pain	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GDF3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test