Egenskaper

Egenskaper kopplade till GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till GDF3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Mycket ofta (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Ofta (30–79 %)
High shoulder blade	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Ibland (5–29 %)
Narrow spinal canal	Ibland (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Inte registrerat
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Inte registrerat
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Inte registrerat
Thoracic scoliosis	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball on both sides	Mycket ofta (80–99 %)
Notched pupil	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Inte registrerat
Cat eye	Inte registrerat
Hypoplasia of the fovea	Inte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Optic disc hypoplasia	Inte registrerat
Visual impairment	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Facial asymmetry	Mycket ofta (80–99 %)
Limitation of neck motion	Mycket ofta (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Ofta (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Ofta (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofta (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Split spine	Ibland (5–29 %)
Synkinesis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofta (30–79 %)
Abnormal kidney location	Ibland (5–29 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Neck pain	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GDF3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test