Jellemzők

A(z) GDF3 génhez kapcsolódó jellemzők

growth differentiation factor 3

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) GDF3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Nagyon gyakran (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Gyakran (30–79%)
High shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Néha (5–29%)
Narrow spinal canal	Néha (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Nincs rögzítve
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Nincs rögzítve
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nincs rögzítve
Thoracic scoliosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball on both sides	Nagyon gyakran (80–99%)
Notched pupil	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nincs rögzítve
Cat eye	Nincs rögzítve
Hypoplasia of the fovea	Nincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve
Optic disc hypoplasia	Nincs rögzítve
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Facial asymmetry	Nagyon gyakran (80–99%)
Limitation of neck motion	Nagyon gyakran (80–99%)
Low hairline at back of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Short neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Gyakran (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Headache	Gyakran (30–79%)
Spina bifida occulta	Gyakran (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Split spine	Néha (5–29%)
Synkinesis	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the genitourinary system	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal anus position	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neck pain	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GDF3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet