Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDF3

growth differentiation factor 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το GDF3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Πολύ συχνά (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Συχνά (30–79%)
High shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow spinal canal	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Thoracic scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball on both sides	Πολύ συχνά (80–99%)
Notched pupil	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Δεν έχει καταγραφεί
Cat eye	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplasia of the fovea	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Optic disc hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Facial asymmetry	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of neck motion	Πολύ συχνά (80–99%)
Low hairline at back of neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Webbed neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Συχνά (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Headache	Συχνά (30–79%)
Spina bifida occulta	Συχνά (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Split spine	Μερικές φορές (5–29%)
Synkinesis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)
Abnormal kidney location	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal anus position	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neck pain	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDF3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας