Merkmale

Mit GDF3 verknüpfte Merkmale

growth differentiation factor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit GDF3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Sehr häufig (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Nicht erfasst
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Nicht erfasst
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nicht erfasst
Thoracic scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball on both sides	Sehr häufig (80–99 %)
Notched pupil	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nicht erfasst
Cat eye	Nicht erfasst
Hypoplasia of the fovea	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Optic disc hypoplasia	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial asymmetry	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of neck motion	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Häufig (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Häufig (30–79 %)
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Synkinesis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neck pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GDF3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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