Özellikler

GDF3 ile ilişkili özellikler

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology, GDF3 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the vertebral column	Çok sık (%80–99)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Abnormality of the shoulder	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal sacrum morphology	Bazen (%5–29)
Narrow spinal canal	Bazen (%5–29)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Kaydedilmedi
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Kaydedilmedi
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Kaydedilmedi
Thoracic scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball on both sides	Çok sık (%80–99)
Notched pupil	Çok sık (%80–99)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Kaydedilmedi
Cat eye	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the fovea	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Optic disc hypoplasia	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial asymmetry	Çok sık (%80–99)
Limitation of neck motion	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Abnormal temporal bone morphology	Sık (%30–79)
Congenital muscular torticollis	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Sık (%30–79)
Spina bifida occulta	Sık (%30–79)
Abnormal cranial nerve morphology	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Split spine	Bazen (%5–29)
Synkinesis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neck pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GDF3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al