Caractéristiques

Caractéristiques liées à GDF3

growth differentiation factor 3

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à GDF3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Très souvent (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Souvent (30–79 %)
High shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Parfois (5–29 %)
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Non signalé
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Non signalé
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Non signalé
Thoracic scoliosis	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball on both sides	Très souvent (80–99 %)
Notched pupil	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Non signalé
Cat eye	Non signalé
Hypoplasia of the fovea	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Optic disc hypoplasia	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial asymmetry	Très souvent (80–99 %)
Limitation of neck motion	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Souvent (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Souvent (30–79 %)
Spina bifida occulta	Souvent (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Split spine	Parfois (5–29 %)
Synkinesis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neck pain	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GDF3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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