Ominaisuudet

Geeniin GDF3 yhdistetyt ominaisuudet

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää GDF3-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Hyvin usein (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Usein (30–79%)
High shoulder blade	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Joskus (5–29%)
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Ei kirjattu
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Ei kirjattu
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Ei kirjattu
Thoracic scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball on both sides	Hyvin usein (80–99%)
Notched pupil	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ei kirjattu
Cat eye	Ei kirjattu
Hypoplasia of the fovea	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Optic disc hypoplasia	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial asymmetry	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of neck motion	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Usein (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Usein (30–79%)
Spina bifida occulta	Usein (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Split spine	Joskus (5–29%)
Synkinesis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal anus position	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neck pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GDF3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test