Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GDF3 susiję požymiai

growth differentiation factor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su GDF3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal vertebral segmentation and fusionLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the vertebral columnLabai dažnai (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusionLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribsDažnai (30–79%)
Abnormality of the shoulderDažnai (30–79%)
High shoulder bladeDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Abnormal sacrum morphologyKartais (5–29%)
Narrow spinal canalKartais (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusionNeužfiksuota
Cervical C5/C6 vertebrae fusionNeužfiksuota
Cervical C6/C7 vertebrae fusionNeužfiksuota
Thoracic scoliosisNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball on both sidesLabai dažnai (80–99%)
Notched pupilLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyeNeužfiksuota
Cat eyeNeužfiksuota
Hypoplasia of the foveaNeužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota
Optic disc hypoplasiaNeužfiksuota
Visual impairmentNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial asymmetryLabai dažnai (80–99%)
Limitation of neck motionLabai dažnai (80–99%)
Low hairline at back of neckLabai dažnai (80–99%)
Short neckLabai dažnai (80–99%)
Webbed neckLabai dažnai (80–99%)
Abnormal temporal bone morphologyDažnai (30–79%)
Congenital muscular torticollisDažnai (30–79%)
Cleft palateKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeadacheDažnai (30–79%)
Spina bifida occultaDažnai (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphologyKartais (5–29%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyKartais (5–29%)
Split spineKartais (5–29%)
SynkinesisKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary systemDažnai (30–79%)
Abnormal kidney locationKartais (5–29%)
Absent/small kidneyKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal anus positionKartais (5–29%)
Absent anusKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neck painDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GDF3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test