Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GDF3 seotud tunnused

growth differentiation factor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GDF3 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal vertebral segmentation and fusionVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the vertebral columnVäga sageli (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusionVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsSageli (30–79%)
Abnormality of the shoulderSageli (30–79%)
High shoulder bladeSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Abnormal sacrum morphologyMõnikord (5–29%)
Narrow spinal canalMõnikord (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusionPole registreeritud
Cervical C5/C6 vertebrae fusionPole registreeritud
Cervical C6/C7 vertebrae fusionPole registreeritud
Thoracic scoliosisPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball on both sidesVäga sageli (80–99%)
Notched pupilVäga sageli (80–99%)
Abnormally small eyeballSageli (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eyePole registreeritud
Cat eyePole registreeritud
Hypoplasia of the foveaPole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud
Optic disc hypoplasiaPole registreeritud
Visual impairmentPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Facial asymmetryVäga sageli (80–99%)
Limitation of neck motionVäga sageli (80–99%)
Low hairline at back of neckVäga sageli (80–99%)
Short neckVäga sageli (80–99%)
Webbed neckVäga sageli (80–99%)
Abnormal temporal bone morphologySageli (30–79%)
Congenital muscular torticollisSageli (30–79%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HeadacheSageli (30–79%)
Spina bifida occultaSageli (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphologyMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyMõnikord (5–29%)
Split spineMõnikord (5–29%)
SynkinesisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the genitourinary systemSageli (30–79%)
Abnormal kidney locationMõnikord (5–29%)
Absent/small kidneyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal anus positionMõnikord (5–29%)
Absent anusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neck painSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GDF3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test