특성

GDF3 연관 특성

growth differentiation factor 3

인간 표현형 온톨로지가 GDF3에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal vertebral segmentation and fusion	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	매우 자주 (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Abnormality of the shoulder	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	가끔 (5–29%)
Narrow spinal canal	가끔 (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	기록되지 않음
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	기록되지 않음
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	기록되지 않음
Thoracic scoliosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball on both sides	매우 자주 (80–99%)
Notched pupil	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	기록되지 않음
Cat eye	기록되지 않음
Hypoplasia of the fovea	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Optic disc hypoplasia	기록되지 않음
Visual impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Facial asymmetry	매우 자주 (80–99%)
Limitation of neck motion	매우 자주 (80–99%)
Low hairline at back of neck	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Webbed neck	매우 자주 (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	자주 (30–79%)
Congenital muscular torticollis	자주 (30–79%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Headache	자주 (30–79%)
Spina bifida occulta	자주 (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Split spine	가끔 (5–29%)
Synkinesis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the genitourinary system	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal anus position	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Neck pain	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GDF3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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