Egenskaber

Egenskaber knyttet til GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til GDF3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Meget ofte (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Narrow spinal canal	Nogle gange (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Ikke registreret
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Ikke registreret
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Ikke registreret
Thoracic scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball on both sides	Meget ofte (80–99 %)
Notched pupil	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ikke registreret
Cat eye	Ikke registreret
Hypoplasia of the fovea	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Optic disc hypoplasia	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial asymmetry	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of neck motion	Meget ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Ofte (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)
Synkinesis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neck pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GDF3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test