Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GDF3

growth differentiation factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til GDF3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Svært ofte (80–99 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the shoulder	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Narrow spinal canal	Noen ganger (5–29 %)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Ikke registrert
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Ikke registrert
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Ikke registrert
Thoracic scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball on both sides	Svært ofte (80–99 %)
Notched pupil	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ikke registrert
Cat eye	Ikke registrert
Hypoplasia of the fovea	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Optic disc hypoplasia	Ikke registrert
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial asymmetry	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of neck motion	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Webbed neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal temporal bone morphology	Ofte (30–79 %)
Congenital muscular torticollis	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Abnormal cranial nerve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Split spine	Noen ganger (5–29 %)
Synkinesis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal anus position	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neck pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GDF3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test