Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GDF3

growth differentiation factor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan GDF3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Heel vaak (80–99%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
Abnormality of the shoulder	Vaak (30–79%)
High shoulder blade	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Soms (5–29%)
Narrow spinal canal	Soms (5–29%)
Cervical C3/C4 vertebral fusion	Niet vastgelegd
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Niet vastgelegd
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Niet vastgelegd
Thoracic scoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball on both sides	Heel vaak (80–99%)
Notched pupil	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Niet vastgelegd
Cat eye	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the fovea	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Optic disc hypoplasia	Niet vastgelegd
Visual impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial asymmetry	Heel vaak (80–99%)
Limitation of neck motion	Heel vaak (80–99%)
Low hairline at back of neck	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Webbed neck	Heel vaak (80–99%)
Abnormal temporal bone morphology	Vaak (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Headache	Vaak (30–79%)
Spina bifida occulta	Vaak (30–79%)
Abnormal cranial nerve morphology	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Split spine	Soms (5–29%)
Synkinesis	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the genitourinary system	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neck pain	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GDF3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen