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Traits

Traits linked to GANAB

glucosidase II alpha subunit

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to GANAB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

TraitCom que frequência se observa
Polycystic kidney dysplasiaSempre
Cystic kidney diseaseMuito frequente (80–99%)
Decreased glomerular filtration rateMuito frequente (80–99%)
Renal failureMuito frequente (80–99%)
Chronic kidney diseaseFrequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseFrequente (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasisPor vezes (5–29%)
Enlarged kidneyPor vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsPor vezes (5–29%)
PyelonephritisPor vezes (5–29%)
Reduced sperm motilityPor vezes (5–29%)
Uric acid stonesPor vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitCom que frequência se observa
High blood pressureFrequente (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphologyPor vezes (5–29%)
Brain aneurysmPor vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartPor vezes (5–29%)
Mitral valve prolapsePor vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitCom que frequência se observa
Liver cystsMuito frequente (80–99%)
Decreased liver functionPor vezes (5–29%)
Pancreatic cystsPor vezes (5–29%)
Polycystic liver diseasePor vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitCom que frequência se observa
Elevated creatinineMuito frequente (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentrationFrequente (30–79%)
AlbuminuriaFrequente (30–79%)
Blood in urineFrequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TraitCom que frequência se observa
Pituitary growth hormone cell adenomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TraitCom que frequência se observa
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordPor vezes (5–29%)

Constitutional symptom

TraitCom que frequência se observa
Flank painFrequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GANAB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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