Características

Características associadas a FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a FDFT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Decreased circulating LDL-C concentration	Sempre
Elevated urinary mevalonate lactone level	Sempre
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Sempre
Elevated urine mesaconic acid level	Sempre
Increased circulating farnesol concentration	Sempre
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Irritability	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Abnormality of hair pigmentation	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic valve has two leaflets rather than three	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Slender long bone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FDFT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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