Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FDFT1 yhdistetyt ominaisuudet

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää FDFT1-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating cholesterol levelAina
Decreased circulating LDL-C concentrationAina
Elevated urinary mevalonate lactone levelAina
Elevated urine 3-methyladipic acid levelAina
Elevated urine mesaconic acid levelAina
Increased circulating farnesol concentrationAina
Elevated circulating methylsuccinic acid concentrationEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
IrritabilityAina
Profound global developmental delayAina
More grooves in brainUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRSEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Little lower jawUsein (30–79%)
Receding chinUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elbow flexion contractureUsein (30–79%)
Inability to straighten kneeUsein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Large earsUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dry skinAina
Photosensitive skinAina
Abnormality of hair pigmentationEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ConstipationAina
Gastrostomy tube feeding in infancyAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentAina
Optic nerve hypoplasiaUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidismUsein (30–79%)
HypospadiasUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancyAina
Prenatal growth deficiencyAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aortic valve has two leaflets rather than threeUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Slender long boneUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FDFT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test