Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating cholesterol level	Πάντα
Decreased circulating LDL-C concentration	Πάντα
Elevated urinary mevalonate lactone level	Πάντα
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Πάντα
Elevated urine mesaconic acid level	Πάντα
Increased circulating farnesol concentration	Πάντα
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Irritability	Πάντα
Profound global developmental delay	Πάντα
More grooves in brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Inability to straighten knee	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Large ears	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dry skin	Πάντα
Photosensitive skin	Πάντα
Abnormality of hair pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Πάντα
Gastrostomy tube feeding in infancy	Πάντα

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral visual impairment	Πάντα
Optic nerve hypoplasia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aortic valve has two leaflets rather than three	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slender long bone	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας