Tratti

Tratti collegati a FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a FDFT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating cholesterol level	Sempre
Decreased circulating LDL-C concentration	Sempre
Elevated urinary mevalonate lactone level	Sempre
Elevated urine 3-methyladipic acid level	Sempre
Elevated urine mesaconic acid level	Sempre
Increased circulating farnesol concentration	Sempre
Elevated circulating methylsuccinic acid concentration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Irritability	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRS	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Abnormality of hair pigmentation	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic valve has two leaflets rather than three	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender long bone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FDFT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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