İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to FDFT1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Laboratory abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating cholesterol levelHer zaman
Decreased circulating LDL-C concentrationHer zaman
Elevated urinary mevalonate lactone levelHer zaman
Elevated urine 3-methyladipic acid levelHer zaman
Elevated urine mesaconic acid levelHer zaman
Increased circulating farnesol concentrationHer zaman
Elevated circulating methylsuccinic acid concentrationKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
IrritabilityHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
More grooves in brainSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
Elevated methylhex-dienedioic level by MRSKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridgeSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
Little lower jawSık (%30–79)
Receding chinSık (%30–79)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Elbow flexion contractureSık (%30–79)
Inability to straighten kneeSık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toesSık (%30–79)

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Large earsSık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)

Abnormality of the integument

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinHer zaman
Photosensitive skinHer zaman
Abnormality of hair pigmentationKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
ConstipationHer zaman
Gastrostomy tube feeding in infancyHer zaman

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Optic nerve hypoplasiaSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidismSık (%30–79)
HypospadiasSık (%30–79)

Growth abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancyHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than threeSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Slender long boneSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FDFT1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al